Beynin dejeneratif bozukluğu. Sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları. özel okullarda eğitim, ancak normal okullara devam etmek de mümkündür, bu da çocuğun sosyal hazırlanmasına katkıda bulunur.

16.1. Parkinson hastalığı ve parkinsonizm

Parkinson sendromu, hareket yavaşlığı, kas sertliği ve istirahat tremoru ile kendini gösterir. İdiyopatik parkinsonizm (Parkinson hastalığı) ve çeşitli nedenlerden dolayı parkinsonizm sendromu vardır ve genellikle sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıklarının bir tezahürü olarak hizmet eder. Hastalık 100.000 nüfusta 60-140 kişide görülür; sıklığı yaşla birlikte keskin bir şekilde artar. Buna göre İstatistik parkinsonizm, 60 yaş altı nüfusun %1'inde ve yaşlıların %5'inde görülür. Erkekler kadınlardan biraz daha sık hastalanır.

Etiyoloji ve patogenez. Hastalık, substantia nigra nöronlarının sayısındaki azalmaya ve içlerinde kapanımların oluşumuna dayanır - Lewy cisimcikleri. Gelişimi, kalıtsal yatkınlık, yaşlılık ve yaşlılık yaşı ve eksojen faktörlere maruz kalma ile kolaylaştırılır. Akinetik-rijit bir sendromun ortaya çıkmasında, beyindeki katekolamin metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğu veya bu alışverişi kontrol eden enzim sistemlerinin yetersizliği önemli olabilir. Çoğu zaman, bu hastalık için bir aile yükü, otozomal baskın bir kalıtım türü ile tespit edilir.

Parkinson sendromu, akut ve kronik enfeksiyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. gergin sistem(kene kaynaklı ve diğer ensefalit türleri). Hastalığın nedenleri akut ve kronik bozukluklar olabilir serebral dolaşım, yaralanmalar ve sinir sistemi tümörleri. Belki de fenotiyazin serisi (klorpromazin, triftazin), metildopa ve bazı ilaçların uzun süreli kullanımı ile ilaç zehirlenmesi nedeniyle Parkinsonizm gelişimi. Akut veya kronik karbon monoksit ve manganez monoksit zehirlenmesi ile Parkinsonizm gelişebilir. Çeşitli eksojen ve endojen faktörlerin etkisi, subkortikal çekirdeklerde katekolamin metabolizması mekanizmalarında ve hastalığın başlangıcında gerçek kusurların ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Parkinsonizm sendromu, sinir sistemindeki CNS hasarının belirtilerinden biri olabilir.

dejeneratif hastalıklar (kortikobazal dejenerasyon, çoklu sistemik atrofiler, Wilson-Konovalov hastalığı, vb.).

Hem Parkinson hastalığının hem de Parkinson sendromunun önde gelen patojenetik bağlantısı, ekstrapiramidal sistemdeki dopamin metabolizmasının ihlalidir. Dopamin, motor eylemlerin uygulanmasında bir aracı işlevi görür, sentezinin ana yeri önemli nigradır. Substantia nigra'da (nigrostriatal nöronlar) bulunan dopaminerjik nöronların aksonları striatuma gönderilir. Çeşitli tiplerdeki dopaminerjik reseptörler aracılığıyla hareket ederek, bazal gangliyonların inhibitör etkisinin şiddetini azaltırlar, talamokortikal iletimi kolaylaştırırlar, böylece motor korteksin "disinhibisyonuna" yol açarlar. Normal olarak, ekstrapiramidal sistemin etkin işleyişi, substantia nigra ve kaudat çekirdeğin dopaminerjik ve kolinerjik sistemleri ile substantia nigra ve striatumun dopaminerjik ve GABAerjik sistemleri arasında geri bildirim ilkesine göre çalışan bir denge ile sağlanır. Substantia nigra'nın işlevi bozulduğunda, serebral korteksin ekstrapiramidal bölgelerinden ve striatumdan ön boynuzlara bir dürtü blokajı gelir. omurilik. Aynı zamanda, ön boynuzların hücreleri, globus pallidus ve substantia nigra'dan engelleyici uyarılar alır. Sonuç olarak, omuriliğin alfa ve gama motor nöronları sisteminde, alfa aktivitesinin baskın olduğu impulsların dolaşımı artar, bu da ekstrapiramidal sertliğin ortaya çıkmasına neden olur. Patogenezde, nörotransmitter olarak norepinefrin, P maddesi ve glutamat kullanan beyin yapılarının aktivitesinin ihlali de önemlidir.

Patomorfoloji. Parkinsonizmdeki ana patolojik değişiklikler, substantia nigra ve globus pallidus'ta dejeneratif değişiklikler ve sinir hücrelerinin ölümü şeklinde gözlenir. Ölü hücrelerin yerine glial elementlerin çoğalma odakları ortaya çıkar veya boşluklar kalır. İÇİNDE geç aşamalar hastalık korteksin atrofisini ortaya çıkardı yarım küreler. Ek olarak, dopamin ve noradrenerjik nöronlarda ve ayrıca Lewy cisimciklerinin serebral korteksindeki hücrelerde sfingomyelin içeren inklüzyonlar tespit edilir.

Klinik bulgular. temel klinik bulgular bir triadı içeren akinetik-sert veya hipertansif-hipokinetik bir sendromdur: oligo-, bradikinezi, kas sertliği ve titreme. Tuhaf bir fleksiyon duruşu gelişir: kafa

ve gövde öne eğik, kollar dirsek, bilek ve falanks eklemlerinde yarı bükülü, genellikle yan yüzeylere sıkıca getirildi göğüs, bacaklar yarı bükülü diz eklemleri. Motor senkinezi gamı ​​keskin bir şekilde tükendi. Yüz ifadeleri de zayıftır (hipoili amimia). Konuşma sessiz, monoton, modülasyonsuz, cümlenin sonunda solma eğiliminde. Hastalığın gelişmesiyle birlikte gönüllü hareketlerin hızı, tamamen hareketsizliğe kadar yavaş yavaş yavaşlar. Hasta küçük ayakları karıştırarak yürür. Yürürken, ellerin dostane hareketleri yoktur (acheirokinesis).

Postural instabilite gelişir - özellikle hareket ederken ağırlık merkezinin konumunu koruma yeteneğini sınırlar. Genellikle istemsiz ileri koşma eğilimi vardır (tahrik). Hastayı hafifçe öne doğru iterseniz, "ağırlık merkezine yetişiyor" gibi düşmemek için koşar. Benzer şekilde, göğse hafif bir itme, hastanın birkaç adım geriye gitmesine (retropulsiyon), yana doğru (lateropulsiyon) yol açar. Bu hareketler oturmaya, ayağa kalkmaya, başınızı geriye atmaya çalışırken de gözlenir.

Uzuvlardaki kas tonusu çalışmasında, antagonist kasların tonundaki bir artış nedeniyle bir tür kas direnci kaydedilmiştir, "dişli çarkı" olgusu (eklem yüzeyinin iki dişli kavramasından oluştuğu görülüyor). ). Antagonist kaslarda (fleksörler-ekstansörler, pronatörler-ark destekleri) tek tip bir tonda artışa plastik kas tonusu denir. Pasif hareketler sırasında tonda bir artış, aşağıdaki teknikle belirlenebilir: yatan bir hastanın kafasını kaldırırsanız ve ardından aniden elinizi bırakırsanız, baş yastığa düşmez, ancak nispeten yumuşak bir şekilde düşer. Bazen yatan bir hastanın başı biraz yükselir ("hayali yastık" fenomeni).

Tremor, zorunlu olmamakla birlikte, Parkinson sendromunun bir semptomudur. Bu, uzuvların, yüz kaslarının, başın ritmik, düzenli, istemsiz titremesidir. mandibula, dil, istirahatte daha belirgin ve aktif hareketlerle azalıyor. Salınım frekansı saniyede 4-6. Bazen parmak hareketleri “yuvarlanan haplar”, “madeni para sayma” şeklinde not edilir. Titreme heyecanla artar ve uyku sırasında hemen hemen kaybolur.

Zihinsel bozukluklar, inisiyatif kaybı, aktivitede azalma, ilgi çemberinin daralması, çeşitli duygusal tepkilerin ve etkilerin keskin bir şekilde bastırılmasının yanı sıra bazı yüzeysellik ve düşünme yavaşlığı (bradifreni) ile kendini gösterir. gözlemlenen

bradypsychia - aktif olarak bir düşünceden diğerine geçişte zorluk, akairiya - yapışkanlık, viskozite, benmerkezcilik. Hastalık ilerledikçe, önemli sayıda hastada kognitif bozukluk gelişir ve sıklıkla bunama derecesine ulaşır. Duygusal bozukluklar depresyon ile temsil edilir.

Vejetatif bozukluklar, yüz derisinin ve kafa derisinin yağlılığı, sebore, hipersalivasyon, hiperhidroz, distal ekstremitelerde trofik bozukluklar şeklinde kendini gösterir. Bazen özel araştırma yöntemleriyle nefes alma sıklığı ve derinliği düzensizdir.

Bazı semptomların baskınlığına bağlı olarak, hastalığın sert-bradikinetik, titreyen-sert ve titreyen formları ayırt edilir. Sert-bradikinetik form Plastik tipine göre kas tonusunda artış, aktif hareketlerde tam hareketsizliğe kadar ilerleyici yavaşlama ve hastaların fleksör (fleksiyon) postürü ile kendini gösterir. Kurs boyunca en olumsuz olan bu parkinsonizm biçimi, daha sık vasküler ve daha az sıklıkla postensefalitik parkinsonizmde görülür. titrek sert form hastalığın gelişmesiyle birlikte istemli hareketlerin sertliğinin eklendiği, esas olarak distal kısımlarında ekstremitelerin titremesini içerir. saat titreyen şekil parkinsonizm, uzuvlarda, dilde, kafada ve alt çenede sabit veya neredeyse sabit orta ve büyük genlikli tremor vardır. Kas tonusu plastik tipine göre normal veya hafif artış gösterir. Gönüllü hareketlerin temposu kaydedilir. Bu form, postensefalitik ve travma sonrası parkinsonizmde daha yaygındır.

Parkinsonizm sendromu, sinir sistemine verilen hasarın belirtilerinden biri ise, diğer nörolojik bozukluklar tanımlanabilir. Vasküler ve postensefalitik parkinsonizm ile piramidal yetmezlik belirtileri, psödobulbar sendromu tespit edilebilir. Postensefalitik parkinsonizm ile sözde okülojirik krizler meydana gelir - bakışları birkaç dakika veya saat boyunca yukarı doğru sabitler; bazen kafa geriye atılır. Krizler, yakınsama ve uyum ihlali ile birleştirilebilir (ilerici supranükleer felç).

Parkinson hastalığının seyri ilerleyicidir. Hastalığın başlangıcında, bir taraftaki semptomlar baskın olabilir, zamanla semptomlar iki taraflı hale gelir. parkin sendromunun seyri

uyuşukluk, altta yatan hastalığın nedeninden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, ilaç zehirlenmesinin neden olduğu bazı formlarda, ilaçların ortadan kaldırılmasıyla durumda bir iyileşme meydana gelebilir.

Öncelikle Parkinson hastalığı, Parkinson sendromundan ayırt edilmelidir. Postensefalitik parkinsonizm ile tarihte merkezi sinir sisteminin akut bulaşıcı bir lezyonu vardır. Muayenede okülomotor bozukluklar tespit edilir; Parkinson hastalığında hiç tespit edilmeyen spastik tortikolis, torsiyon distonisi olabilir. Travma sonrası parkinsonizm, bazen tekrarlayan ciddi travmatik beyin hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Genellikle vestibüler bozukluklar, zeka ve hafıza bozukluğu, beynin maddesine verilen hasar nedeniyle fokal semptomlar vardır. Toksik parkinsonizm teşhisi için anamnez önemlidir (manganez veya oksitleri ile temas halinde çalışma, nöroleptikler alma, diğer toksinlerle temas hakkında bilgi), biyolojik sıvılarda metabolitlerinin tespiti.

Vasküler parkinsonizmde, titreme ve sertlik, beyindeki diğer vasküler hasar belirtileriyle birleşir veya akut serebrovasküler kazalardan sonra ortaya çıkar. Odak nörolojik semptomlar piramidal yetmezlik şeklinde, belirgin psödobulbar semptomlar. Vasküler hastalığın araçsal belirtileri vardır; nörogörüntüleme verilerine göre beyin maddesinin fokal lezyonları tespit edilir.

enstrümantal ve laboratuvar işaretleri Parkinson hastalığına özgü değildir. Tek foton emisyonlu BT kullanılarak serebral kan akışını incelerken, bazal ganglionlarda kan akışının azaldığı bölgeler belirlenebilir. Pozitron emisyon tomografisinin sonuçları, striatumdaki metabolizmada bir azalma tespit etmemizi sağlar.

Tedavi. Zamanında tedavi, semptomların şiddetini azaltabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Daha sonraki aşamalarda, terapötik önlemler daha az etkilidir.

Hastalığın erken evrelerinde dopamin reseptör agonistleri (bromokriptin, piribedil, pramipeksol), amantadin, selektif monoamin oksidaz B inhibitörleri (selegilin), katekol-O-metiltransferaz inhibitörleri (tolkapon, entokapon), antikolinesteraz ilaçları (siklodol) kullanılır. Dozlar ve ilaç kombinasyonları, bireysel tolere edilebilirlik ve klinik tablo dikkate alınarak ayrı ayrı seçilir. Böylece dopamin reseptör agonistlerinin uygulanması

ton ihlallerini ve diğer hareket bozukluklarını etkili bir şekilde kontrol etmenizi sağlar, ancak arteriyel hipotansiyona, uyku bozukluklarına, görsel halüsinasyonlara neden olabilir. Yan etkiler merkezi antikolinerjiklerin kullanımını sınırlayın.

Parkinsonizmin belirgin klinik belirtileri ile, şu anda tercih edilen ilaç, merkezi sinir sistemine girerek dopamine dekarboksilatlayan levodopadır, bu da normal fonksiyon Bazal ganglion. Levodopa bir dekarboksilaz inhibitörü ile kombine edildiğinde, levodopa dozu azaltılabilir ve böylece yan etki riski azaltılabilir. Bu amaçla başvurunuz kombine müstahzarlar 10:1 veya 4:1 oranında levodopa ve karbidopa (Nakom, Sinemet) veya levodopa ve benserazid (Madopar) içeren. İlaçlar öncelikle akineziyi ve daha az ölçüde diğer semptomları etkiler. Maksimum etki, tek tip bir konsantrasyon oluşturmak için günde birkaç kez ilaç alarak elde edilebilir. tıbbi ürün kanda, ayrıca yavaş salınan ve hızlı etkili formların bir kombinasyonu. Tedavi minimum dozlarla başlar. Dozlar, klinik bir etki elde edilene kadar birkaç hafta içinde yavaş yavaş artırılır. İlacın yan etkileri - distonik bozukluklar, psikozlar, kan basıncındaki dalgalanmalar. Levodopa ve diğer antiparkinson ilaçlarının bir kombinasyonu mümkündür.

Konservatif tedavinin etkisizliği ile, ilkeleri ilgili bölümde belirtilen cerrahi tedavinin uygunluğu sorunu tartışılmaktadır.

16.2. Huntington koresi

Artan koreik hiperkinezi ve demans ile kronik ilerleyici kalıtsal dejeneratif hastalık. Sıklık, 100.000 nüfus başına 2 ila 7 vakadır. Hastalık, yüksek penetrasyon (%80-85) ile otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Huntington koresinin moleküler temeli, Huntingtin proteininin (4p16.3) sentezinden sorumlu gendeki CAG tekrarlarının genişlemesidir. Normalde, 10 ila 35 tekrar vardır. Mutant gen, anormal derecede uzun bir glutamik asit kalıntısı dizisine sahip olan kusurlu avlanmanın sentezinin eşlik ettiği 36 ila 200 tekrar içerir. Gen babadan geçtiğinde

daha önceki ve sonraki gelişmelerin eşlik ettiği tekrar sayısında daha büyük bir artış var. şiddetli formlar hastalıklar. Huntingtin beyinde üretilir, özellikle korteks ve beyincikte aktiftir ve hem sitoplazmada hem de sinir hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Sitoplazmik av tenekesi veziküllerin taşınmasında ve hücre iskeletinin korunmasında rol oynayabilir. Nöronların çekirdeklerinde, Huntingtin hücre döngüsü farklılaşmasının belirli aşamalarında yer alır. Huntingtin proteolizi sırasında, hücreler için toksik olan poliglutamin içeren fragmanların oluştuğuna inanılmaktadır. Normalde, bunlardan birkaçı vardır ve atılırlar. Huntington hastalığında, ilave CAG tekrarları, poliglutamin kalıntılarının sayısında bir artışa ve hücre üzerindeki toksik etkilerinde bir artışa yol açar.

Patomorfoloji. Subkortikal gangliyonlarda, esas olarak putamen ve kaudat çekirdekte, küçük ve büyük hücrelerde belirgin dejeneratif değişiklikler, sayılarında azalma, glial elementlerde artış ve dış ve iç BOS boşluklarının genişlemesi not edilir.

Klinik bulgular. Hastalık genellikle 30 yaş ve üzerinde ortaya çıkar. İlk belirtiler zihinsel bozukluklar olabilir, daha sonra bunama yavaş yavaş gelişir. Aynı zamanda, koreik hiperkinezi ortaya çıkar: çeşitli kas gruplarında hızlı, düzensiz, düzensiz hareketler. Gönüllü hareketlerin performansı hiperkinezi nedeniyle zordur ve bir takım gereksiz hareketler eşlik eder. Bu nedenle, örneğin, yürürken hastalar el kol hareketi yapar, çömelir, kollarını genişçe açar (Şekil 16.1). Ancak özellikle hastalığın başlangıcında şiddetli hiperkinezi ile bile bir süre bilinçli olarak baskılayabilirler. Konuşma zor ve

ayrıca ses üreten kasların hiperkinezisinin bir sonucu olarak aşırı hareketlerin eşlik ettiği istemsiz çığlıklar ve hıçkırıklar ortaya çıkar. Mimik kaslarının hiperkinezisi not edilir. Kas tonusu azalır. Ekstremitelerin parezi ve diğer fokal nörolojik semptomlar belirlenmemiştir. Endokrin ve nörotrofik bozukluklar sıklıkla gözlenir.

Pirinç. 16.1. Huntington koresi (AC)

Zihinsel ve davranışsal bozukluklara hiperaktivite sendromu neden olur: dikkat eksikliği, motivasyonsuz ruh hali değişimleri, disinhibisyon, kişinin durumuna yönelik eleştiride azalma. Bazı durumlarda sanrısal bozukluklar, demans görülür.

Vakaların %5-16'sında Huntington koresinin atipik akinetik-sert bir varyantı teşhis edilir. Aynı zamanda, ilerleyici entelektüel bozulma ve orta derecede belirgin koreik hiperkinezi ile birlikte akinetik-sert bir sendrom gelişir. Şiddetli hareketlerden koreoatetoz baskındır. Hastalık sürekli ilerliyor. Süresi ilk semptomların başlangıcından itibaren 5-10 yıldır. Atipik bir akinetik-sert form ile daha iyi huylu bir seyir not edilir.

Tanı ve ayırıcı tanı. Her durumda büyük önem Bu hastalığın yüklü bir aile öyküsü ve moleküler genetik analiz sonuçları var. Huntington koresinin atipik vakalarında tanı zor olabilir. Enstrümantal muayenenin sonuçları spesifik değildir: EEG şunları gösterir: yaygın değişiklikler biyoelektrik aktivite beyin. BT ve MRG, medulla atrofisinin belirtilerini ortaya koyuyor - ventriküllerin ve subaraknoid boşlukların genişlemesi.

Huntington koresi, fokal beyin lezyonları (tümör, felç, ensefalit) ile birlikte kore minör, koreik hiperkineziden ve ayrıca senil (yaşlılık) koreden ayırt edilmelidir.

Tedavi. Dopamin antagonistleri, hiperkineziyi bastırmak ve duygusal rahatsızlıkları gidermek için reçete edilir. Antipsikotikler kullanılır: haloperidol, pimozid, olanzapin; dozlar ayrı ayrı seçilir. Akinetik-sert bozuklukların baskın olduğu atipik formlarda, dopamin reseptörü agonistleri kullanılır.

16.3. burulma distonisi

Klinik olarak kas tonusundaki değişiklikler ve gövde ve ekstremite kaslarının istemsiz tonik kasılmaları ile kendini gösteren genetik olarak heterojen bir hastalık grubu. İdiyopatik (aile) torsiyon ve semptomatik distoni vardır. İdiyopatik torsiyon distonisinin kalıtım tipi hem otozomal dominant hem de otozomal resesiftir. Burulma distonisinin ailesel formunun gelişimi, birkaç mutasyonla ilişkilidir,

kromozom 9 (9q34) üzerinde yer alan ve torzin A üretiminden sorumlu gende GAC trinükleotid tekrarının silinmesi nedeniyle otozomal dominant form daha sık görülür. Semptomatik torsiyon distonisi hepatoserebral distrofi, Huntington koresi, beyin tümörler, salgın ensefalit, beyin felci.

Patomorfoloji. Distrofik değişiklikler esas olarak lentiküler çekirdeğin kabuğundaki küçük nöronlarda, daha az sıklıkla diğer bazal ganglionlarda bulunur.

Klinik bulgular. Hastalık, genellikle 15 yaşından önce yavaş yavaş gelişir. Çocukluk çağında hastalığın ilk belirtileri yürüme bozukluğu, spastik tortikolis; yetişkinlerde, birincil genelleştirilmiş formlar daha yaygındır. Sinerjist ve antagonist kasların işlevlerinin oranının ihlal edilmesinin bir sonucu olarak, gövde, kafa, pelvik kuşak, uzuv kaslarının şiddetli uzun süreli tonik kasılmaları, genellikle döner, parmaklardaki atetoid hareketlerle birlikte meydana gelir. Görünüşe göre kaslar, antagonistlerin etkisinin üstesinden gelmek için sürekli olarak kasılıyor. Ortaya çıkan duruşlar, en rahatsız edici olanlar bile uzun süre devam eder. Hiperkineziler heyecan, aktif hareketler ile şiddetlenir ve uykuda kaybolur. Hastalık ilerledikçe distoni kalıcı hale gelir ve lomber lordoz artar.

Distonik fenomenlerin prevalansına bağlı olarak, hastalığın lokal ve genelleştirilmiş formları ayırt edilir. Lokal distonik semptomlarla, bireysel kas gruplarının tonik kasılması meydana gelir, gönüllü hareketler, anormal bir duruş oluşur. Bu semptomlar arasında spastik tortikolis, yazı spazmı, oromandibular distoni (ağız açma ve kapama, istemsiz dil hareketleri), blefarospazm, bukkofasiyal, bukkal-lingual distoni, koreoatetoz bulunur. Çoğu durumda hastalık istikrarlı bir şekilde ilerler, ancak bazen çeşitli sürelerde remisyonlar not edilir.

Tanı ve ayırıcı tanı.Çok sayıda sporadik ve semptomatik distoni formu tanıyı oldukça zorlaştırır. Hiperkinezilerin (inflamatuar, vasküler ve diğer beyin lezyonları) geliştiği hastalıkları dışlamak gerekir.

Tedavi semptomatik, nöroleptikler (haloperidol, pimozid), antikolinerjikler (siklodol) kullanılır. olumlu etkisi

Bağırsak antikonvülzanlar (karbamazepin, klonazepam) verir. Kas sertliğinin baskın olduğu durumlarda, levodopa preparatlarının (Nakom, Madopar, Sinemet) kullanımı etkilidir. Lokal distoni formları ile (spastik tortikolis, oromandibular diskinezi), botulinum toksin preparatlarının lokal uygulaması mümkündür. Bazı durumlarda, talamusun ventrolateral çekirdeğinin ve subtalamik bölgenin tahrip edilmesiyle stereotaksik işlemler gerçekleştirilir.

16.4. hepatoserebral distrofi

Hepatoserebral distrofi (hepatolenticular dejenerasyon, Westphal-Wilson-Konovalov hastalığı), merkezi sinir sistemi ve karaciğerin subkortikal düğümlerine birleşik hasar veren kronik ilerleyici kalıtsal dejeneratif bir hastalıktır. Sıklık, 100.000 nüfus başına 2-3 vakadır. Otozomal resesif olarak bulaşır. Gen, kromozom 13'ün uzun kolunda haritalanmıştır (13q 14.3). Genin protein ürünü, seruloplazmin sentezinde ve dokulardan bakırın eliminasyonunda yer alan ATPaz'dır. Seruloplazmin sentezinin ihlaline, bakır taşınmasının ihlali eşlik eder, bu da organlarda ve dokularda, özellikle karaciğerde, beyinde, korneada, ayrıca böbreklerde ve diğer organlarda birikmesine neden olur. Aşırı bakır birikimi, oksidatif enzimlerde bir sülfhidril grubu bloğuna ve hücredeki redoks işlemlerinin bozulmasına yol açar.

Patomorfoloji. Beyinde, karaciğerde, böbreklerde, dalakta, kornea, iris, göz merceğinde, en çok subkortikal çekirdeklerde belirgin olan dejeneratif değişiklikler belirlenir. Sinir hücrelerinde distrofik değişiklikler, beyin dokusunun kist oluşumu ile fokal yumuşaması ve glia büyümesi de vardır. Beyin dokusunun küçük damarlarındaki değişiklikler, çevrelerindeki kanamalar ve perivasküler ödem ortaya çıkar. Karaciğer sirozu, özellikle hastalığın uzun seyri ile sürekli bir semptomdur.

Klinik bulgular merkezi sinir sistemi ve iç organlara verilen hasar belirtilerinden oluşur. Hastalarda kas sertliği, çeşitli hiperkineziler, psödobulbar semptomlar, zekada ilerleyici düşüş, karaciğer fonksiyonunda bozulma ve iristeki değişiklikler (Kaiser-Fleischer halkası) ortaya çıkar ve artar. Önde gelen ekstrapiramidal bozuklukların sendromudur: gövde, uzuvlar, farenksin kas sertliği ve sonuç olarak,

yürüme bozuklukları, yutma, konuşma. Paralel olarak, çeşitli hiperkineziler vardır: tremor, atetoz, burulma distonisi, istemli hareketler yapmaya çalışırken artan kasıtlı titreme. Çoğu hasta, hastalığın prognozunu önemli ölçüde zorlaştıran ilerleyici bir karaciğer fonksiyon bozukluğuna sahiptir.

Klinik belirtilerin ciddiyetine ve kombinasyonuna, hastalığın meydana geldiği yaşa ve karaciğer hasarının derecesine bağlı olarak, 5 tip hepatoserebral distrofi ayırt edilir. Karın formuna, karaciğer fonksiyonunun baskın bir ihlali eşlik eder. Erken rijit-aritmohiperkinetik form en malign seyire sahiptir. Nörolojik belirtiler 7-15 yaşlarında gelişir. Bu genellikle karaciğer hasarı belirtilerinden önce gelir. Klinik tabloya kas sertliği ve hiperkinezi hakimdir. Daha sonraki bir yaşta (17-20 yaş) kendini gösteren titreyen-sert ve titreyen formlara, genellikle hastalığın ilk belirtisi olan hem sertlik hem de titreme eşlik eder. Yavaş yavaş artan titreme, genelleşebilir ve gövde, uzuvlar, yüz kaslarını içerebilir. ses telleri, solunum kasları, diyafram. Yutma bozulur, konuşma zikredilir. Önemli zihinsel değişiklikler sıklıkla not edilir. Ekstrapiramidal-kortikal form, daha yüksek beyin fonksiyonlarının bir bozukluğu, felç, sıklıkla epileptik nöbetler, kişilikte bir değişiklikle zekada büyük bir azalma. Kurs istikrarlı bir şekilde ilerliyor. Yaşam beklentisi bağlıdır klinik form hastalık ve zamanında tedavi.

Tanı ve ayırıcı tanı. Teşhis temelinde belirlenir klinik semptomlar ve laboratuvar inceleme yöntemlerinin verileri. Hepatoserebral distrofinin patognomonik işareti, irisin çevresi boyunca bakır içeren bir pigmentin birikmesinden kaynaklanan Kaiser-Fleischer kornea halkasıdır. Kan serumunda, seruloplazmin içeriği önemli ölçüde azalır (25-45 birim hızında 10 ünitenin altında), hipoproteinemi, hiperkupuri (150 mcg / gün hızında 1000 mcg / gün'e kadar ve üzeri) ve hiperaminoasidüri ( 350 mg oranında 1000 mg/gün'e kadar) not edilir./gün). Ayrıca kandaki amonyak içeriğinde bir artış, karaciğer testlerinde bir değişiklik olabilir. İlgili aile öyküsü, klinik prezentasyon, Kaiser-Fleischer kornea halkası, düşük kan seruloplazmin ve artmış idrar bakır atılımı

hastalarda ve yakınlarında hepatoserebral distrofi teşhisine izin verirler. Tanı, moleküler bir genetik çalışmanın sonuçlarıyla doğrulanır.

Hastalık, kore minör, dejeneratif subkortikal hastalıklardan, multipl sklerozdan ve ayrıca kronik karaciğer yetmezliği arka planına karşı sinir sistemi lezyonlarından ayırt edilmelidir.

Tedavi. Tedavinin temel amacı, fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Bunun için unitiol, dekaptol ve D-penisilamin içeren tiyol preparatları kullanılır. Dozlar ayrı ayrı seçilir. D-penisilamin, yemeklerden sonra günde ortalama 0.45 ila 2 g dozlarda reçete edilir. İlaç yaşam boyunca alınmalıdır. Tedavi, hastalığın erken evrelerinde en etkilidir. Unitiol, günlük olarak veya her gün intramüsküler olarak 5 ml% 5'lik bir çözeltinin tekrarlanan kurslarında reçete edilir (5-6 aylık kurslar arasında 25 enjeksiyonluk bir kurs için). Bakırın bağırsakta emilimini önlemek için çinko preparatları kullanılır, bu da D-penisilamin dozunun yanı sıra karaciğer fonksiyonunu iyileştiren ajanların azaltılmasını mümkün kılar.

Antikonvülsanlar, nöroleptikler, hiperkineziyi hafifletmek için semptomatik ajanlar olarak kullanılabilir (karaciğer fonksiyonunun ihlali göz önüne alındığında, düşük dozlarda ilaçlar kullanılmalıdır). Bakır (karaciğer, mantar, çikolata, istiridye vb.), hayvansal yağlar, proteinler açısından zengin gıdaların kısıtlanmasıyla özel bir diyet önerilir. Yiyecekler vitamin ve karbonhidrat bakımından zengin olmalıdır.

16.5. Ailesel spastik parapleji (Strumpel hastalığı)

Ailesel spastik parapleji, omuriliğin lateral ve ön kordlarında piramidal yolların bilateral lezyonları olan heterojen bir hastalık grubudur. Piramidal yolun izole bir lezyonu ve sinir sisteminin diğer bölümlerinin katılımı ile formları tahsis edin. Bugüne kadar, moleküler genetik kusura dayalı olarak, hastalığın otozomal dominant, otozomal çekinik veya X kromozomuna bağlı 8 varyantı tanımlanmıştır. Bireysel formlar için mutasyonlar oluşturulmuş ve gen ekspresyonunun son ürünleri belirlenmiştir. En yaygın biçim izoledir.

yetişkinlerde spastik parapleji (vakaların yaklaşık %50-60'ı), kromozom 14'ün uzun kolunda (14q11.2-24.3) lokalize mutasyon ile otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Kusur, kas tonusunun düzenlenmesinde rol oynayan bir protein olan spastin sentezinin bozulmasına yol açan bir nokta mutasyonunu içerir. Daha az yaygın olarak, izole yetişkin spastik parapleji, 15 ve 16 kromozomlarında (sırasıyla 15q11.1 ve 16q24.3) mutasyonlarla gelişebilir. Kromozom 15 üzerindeki mutasyon, mitokondriyal proteinler - ATPazlar sınıfına ait olan paraplegin proteininin bozulmuş sentezi ile ilişkilidir. Miyelin proteolipid proteininden sorumlu gendeki X kromozomundaki (Xq21-22) mutasyonlara, erken çocukluk döneminin şiddetli formlarından (Pelizeus-Merzbacher hastalığı) nispeten hafif izole yetişkin spastik parapleji formlarına kadar belirgin klinik çeşitlilik eşlik eder.

Patomorfoloji. Omuriliğin lomber ve torasik kısımları en sık etkilenir, daha az sıklıkla beyin sapı. Yan ve ön kordlarda piramidal yollarda simetrik bir glial dejenerasyon vardır. Daha az ölçüde, arka kordlar tutulur. Ön merkezi girusun korteksindeki hücrelerde, omuriliğin ön boynuzlarında ve serebellar iletkenlerde dejeneratif değişiklik vakaları açıklanmaktadır.

Klinik bulgular. Hastalığın gelişimi kademelidir, hastalığın başlangıç ​​​​yaşında dalgalanmalar olmasına rağmen, ilk belirtiler yaşamın ikinci on yılında ortaya çıkar. İlk belirtiler, bacaklarda sertlik ve hastalık ilerledikçe artan, yürürken artan yorgunluktur. Yavaş yavaş spastik bir yürüyüş gelişir, ayaklarda varus ve ekinovarus deformiteleri, Friedreich ayak tipinin ayaklarında değişiklikler, özellikle ayak bileği eklemlerinde belirgin olan kontraktürler birleşir. Alt ekstremitelerdeki güçsüzlük zamanla artar, ancak tam felç alt ekstremiteler görünmez. Hastaların klinik muayenesi sırasında, zaten hastalığın ilk aşamalarında, tendon reflekslerinde bir artış tespit edilir, fleksiyon ve ekstansör grupların patolojik refleksleri, ayak klonları, patella erken ortaya çıkar. Çok daha sonra, üst uzuvlar patolojik sürece dahil olur.

Bazı hastalarda optik ve okülomotor sinirlerde hasar, nistagmus, dizartri, ataksi ve kasıtlı tremor görülebilir. Çoğu durumda cilt refleksleri korunur, pelvik organların işlevleri bozulmaz. Duyarlılık bozukluğu yoktur, akıl korunur.

Otozomal baskın bir kalıtım türü ile, nispeten uygun bir kursun iki çeşidi ayırt edilir. Daha sık görülen birinci varyantta hastalık 35 yaşından önce başlar, yavaş ilerler ve belirgin bir parezi yoktur. İkinci varyantta, semptomlar genellikle daha sonraki bir yaşta (35-40 yıl sonra) ortaya çıkar, ancak şiddetli spastisite, parezi ve hastaların daha ciddi sakatlıklarının gelişmesiyle hızla artar. Daha sıklıkla sinir sisteminin diğer bölümleri etkilenir: özellikle derin hassasiyet ve pelvik işlev bozuklukları vardır. Hastalığın seyri yavaş ilerler; yaşam için prognoz olumludur.

Tanı ve ayırıcı tanı. Ailesel vakalarda ve tipik bir klinik prezentasyonda tanı genellikle basittir. Omuriliğin MRG'si lateral ve ön kordlarda ve daha az ölçüde arka kolonlarda atrofik değişiklikleri ortaya çıkarır. Ayırıcı tanı ile gerçekleştirilir çoklu skleroz, amyotrofik lateral skleroz, omurilik tümörleri ve omuriliğin sıkışmasına neden olan diğer patolojik süreçler, serebellar-piramidal dejenerasyonlar.

Tedavi semptomatik - kas gevşeticiler lioresal (baklofen), tizanidin (sirdalud), tolperisone (mydocalm). B vitaminleri, metabolik ilaçlar: pirasetam (nootropil), piriditol (ensefabol), serebrolizin, amino asitleri içeren genel bir güçlendirme tedavisi kursu yapılması tavsiye edilir. Fizyoterapötik prosedürler gösterilmiştir: alt ekstremite kaslarında parafin uygulamaları, masaj, refleksoloji, egzersiz tedavisi ve gerekirse ortopedik önlemler.

16.6. Spinoserebellar ataksiler

Otozomal resesif ataksiler

Otozomal resesif ataksiler, Friedreich'in ailesel ataksisinin en yaygın olduğu çeşitli bozuklukları içerir.

Friedreich'in ailesel ataksisi, omuriliğin posterior ve lateral funiküllerinin lezyonları ile sinir sisteminin kalıtsal dejeneratif bir hastalığıdır. Kalıtım türü, patolojik genin eksik penetrasyonu ile otozomal resesiftir. Prevalans 100.000 nüfus başına 2-5 vakadır.

Patogenez ve patomorfoloji. Hastalıktan sorumlu gen, kromozom 9 (9q13-21.1) üzerinde bulunur ve mitokondride demirin taşınmasında rol oynayan mitokondriyal protein frataksinin sentezini kodlar. Çoğu durumda mutasyon, frataksin genindeki her iki alel üzerinde GAA (guanin-adenin-adenin) trinükleotit tekrarlarının genişlemesinden oluşur, daha az sıklıkla bir alelik nokta mutasyonu ile üçlü genişlemenin bir kombinasyonu mümkündür. Normalde, bu alanda 10-25 tekrar bulunurken, Friedreich hastalığında üçüz sayısı 3-10 kat veya daha fazla artar (100'den 2000'e veya daha fazla). Tekrarların genişlemesi, mitokondride demir iyonlarının birikmesine, mitokondriyal zarların yok edilmesiyle artan serbest radikal reaksiyonlarının ve hücre ve dokularda aerobik solunum bozukluklarının gelişmesine eşlik eden frataksin sentezinin bozulmasına yol açar. Her şeyden önce, enerjiye en bağımlı organlar etkilenir: merkezi sinir sistemi, kalp, iskelet kasları, endokrin organlar.

Patolojik süreç, omuriliğin arka ve lateral füniküllerini (Gaulle ve Burdach, Flexig ve Gowers, piramidal yollar) ve ayrıca duyusal spinal gangliyonları ve periferik sinirlerin duyusal liflerini içerir. Serebellum, beyin sapı ve beynin diğer bölümlerindeki değişiklikler, hastalığın daha sonraki bir aşamasında not edilir.

Klinik bulgular. Hastalığın başlangıcı 6-15 yaşları ifade eder. Hastalığın ilk belirtisi, Charcot'un tabetik-serebellar olarak adlandırdığı kararsız bir yürüyüştür. Erken evrelerde ataksi, esas olarak bacaklarda ifade edilir ve arka kolumnar bir kökene sahiptir. Hastalık ilerledikçe üst ekstremitelere yayılan koordinasyon bozuklukları ve ataksi birleşebilir. Nörolojik muayenede büyük ölçekli nistagmus, kol ve bacaklarda ataksi, adiadokokinezi, dismetri, karışık konuşma, kas-eklem duyu bozuklukları ve titreşim duyarlılığı ortaya çıkar. İnce hareketlerin performansı bozulur, el yazısı değişir. erken semptom bir azalma ve ardından tendon ve periosteal reflekslerin yok olması; kas tonusu azalır. Hastalığın sonraki aşamalarında, alt ve üst ekstremite eklemlerinin afferent parezi, patolojik piramidal refleksler ve distal kas atrofisi nadir değildir. Zeka azalır. Ekstranöral hasarın belirtileri ortaya çıkar: kalpteki değişiklikler (kardiyomiyopati), kemikler (skolyoz, yüksek kemerli kısaltılmış ayak - Friedreich ayağı), görme (optik atrofi), endokrin sistem (diyabet, hipogonadizm).

Pirinç. 16.2. Friedreich'in ayağı

Tanı ve ayırıcı tanı. Tanı, Friedreich ayağının tipine göre ayak deformiteleri (Şekil 16.2), miyokardiyal hasar, endokrin bozukluklar ve moleküler genetik analiz temelinde konur. Genetik teşhis kullanılır.

Friedreich ataksisi, E vitamini eksikliği nedeniyle ataksiden ayırt edilmelidir (AVED sendromu - ataksi ve E vitamini eksikliği). Hastalık otozomal çekinik bir şekilde bulaşır ve a-tokoferol taşıyıcı proteini kodlayan gende kromozom 8 (8q13.1-13.3) üzerindeki bir nokta mutasyonu ile ilişkilidir. Mutasyonun bir sonucu olarak, plazmadaki a-tokoferol içeriği azalır, bu da mitokondriyal zarlarda a-tokoferolün antioksidan fonksiyonunun ihlaline yol açar. Bu durumlarda, sürekli E vitamini alımı büyük dozlar nörolojik semptomların tamamen gerilemesine yol açar. Friedreich ataksisi ayrıca diğer serebellar dejenerasyon, füniküler miyeloz ve multipl skleroz formlarından ayırt edilmelidir.

Tedavi. Friedreich ataksisi ile semptomatik ajanlar, restoratif ilaçlar, egzersiz tedavisi ve masaj kullanılır. Sinir dokusunun metabolizmasını etkileyen ilaçlar (serebrolizin, nootropil, karnitin) tarafından olumlu bir etki verilebilir.

Otozomal dominant spinoserebellar ataksiler (kalıtsal spinoserebellar ataksiler)

Bugüne kadar, bu hastalık grubunun gelişmesine yol açan 13'ten fazla moleküler genetik kusur tanımlanmıştır. Hastalığın formunun ana sınıflandırması, genetik bir kusur temelinde gerçekleştirilir. İÇİNDE Rusya Federasyonu en yaygın şekli spinoserebellar ataksi (SCA) tip 1'dir.

Patogenez. Otozomal dominant ataksiler (kalıtsal spinoserebellar ataksiler), tandem CAG trinükleotid tekrarlarının (sito-

zin-adenin-guanin). Normalde tekrar sayısı 15-25'tir ve hastalık durumunda 40 veya daha fazlasına çıkarılır. CAG kodonu glutamin için kodlar. Tekrar sayısındaki bir artış, proteindeki poliglutamin zincirlerinin uzamasına yol açar, buna çözünmez bağların ortaya çıkması ve bunun sonucunda protein inklüzyonlarının birikmesi ve hücre ölümü eşlik eder. Trinükleotid tekrarlarının sayısı, hastalığın geliştiği yaş ve hastalığın şiddeti arasında doğrudan bir ilişki vardır.

Klinik bulgular. Tüm formlara statik ve dinamik ataksi, yürüyüş bozukluğu, ilahi konuşma, kasıtlı titreme, nistagmus ve diğer semptomlar şeklinde bir serebellar hasar kliniği eşlik eder. Nörolojik kusurun doğası ve şiddeti, hastalığın başlama zamanlaması ve seyrinin şiddeti, genetik kusurun özellikleri ve eksprese edilen proteindeki ilişkili değişiklikler tarafından belirlenir. Böylece, SCA tip 1'de, serebellar bozukluklara ek olarak, klinik tablo piramidal bozuklukları içerir ve SCA tip 3'te (Machado-Joseph hastalığı) ek olarak, dış oftalmopleji, amiyotrofi ve motor-duyusal polinöropati tespit edilir. SCA tipleri 1-4, 3-4 dekatta başlar ve 10-20 yıllık bir yaşam beklentisine sahipken, SCA tip 5-6, 45-55 yaşlarında başlar, izole yürüme ataksisi ile kendini gösterir ve olumlu bir seyir gösterir. SCA tip 7'ye ilerleyici retinal atrofi eşlik eder.

Tanı ve ayırıcı tanı. Hastalığın teşhisi, klinik tablonun özelliklerine ve moleküler genetik analiz sonuçlarına göre konur. Ayırıcı tanı, Friedreich ataksisi, multipl skleroz, serebellumun birincil lezyonu olan dejeneratif hastalıklar ile gerçekleştirilir.

Tedavi semptomatik. Sinir dokusunun, antioksidanların metabolizmasını normalleştirmeye yardımcı olan ilaçlar tarafından belirli bir etki verilebilir.

Sporadik spinoserebellar ataksiler

Dejerine-Thomas'ın olivopontoserebellar ataksisi merkezi sinir sisteminin çeşitli yapılarının patolojik sürece dahil olduğu multisistem dejenerasyon biçimlerinden biridir. Morfolojik olarak, serebral korteks, serebellar vermis, alt zeytinler, önemli nigra ve diğer bazal ganglionlar, talamus, omuriliğin ön ve yan boynuzlarının hücrelerinin dejenerasyonu ile kendini gösterir. Hastalık, ataktik yürüyüşün ortaya çıkmasıyla yaşamın 4-5. on yılında başlar, daha sonra ataksi genelleşir, sinir sisteminin diğer bölümlerine verilen hasar belirtileri birleşir: bulbar bozuklukları, pelvik bozukluklar. Hastalığın süresi 10-15 yıldır.

"Sinir sisteminin dejenerasyonu" kavramı, beyin veya omuriliğin yapılarında geri dönüşü olmayan işlevsel ve ardından organik değişiklikleri ifade eder.

nedenler

Bu tür değişikliklerin nedenleri son derece çeşitlidir - dolaşım bozuklukları, iltihaplı hastalıklar, tümör ve diğer patolojik süreçler. Benzer değişiklikler, bir dizi toksik kimyasala, alkole vb. maruz kalmanın bir sonucu olarak da meydana gelir.

Örneğin, alkolün etkisi, beynin damarlarındaki kan dolaşımını yavaşlatmaya dayanır, bu da hücrelerinin sürekli oksijen açlığına yol açar, bunun sonucunda başlangıçta işlevsel bozukluklar meydana gelir - hafızanın zayıflaması ve daha sonra organik beyin yapılarının bozuklukları. Sinir sisteminin dejenerasyonu, beyne kan sağlamaktan sorumlu olan nörotransmitter - dopaminin üretken işlevindeki bir azalmaya dayanır.

Sürecin nihai sonucu, yavaş bir zihinsel bozulmadır.

Belirtiler

Semptomlar sinir sisteminin dejenerasyonunun nedenlerine bağlıdır. Dejenerasyon belirtilerinin şiddeti, sinir dokusu üzerindeki etkinin şiddeti, süresi ve doğası ile belirlenir.

Dejenerasyon ile bağlantılı olarak, beyin dokusunda sklerotik vasküler değişiklikler not edilirken, beyin kanaması riski bir büyüklük sırasına göre artar. Dejenerasyon sırasında, aralarındaki bağlantılar sinir hücreleri beyin. Buna karşılık, beyin hücrelerinin yıkımı ve sinir sisteminin dejenerasyonu bazen zatürree, kalp ve böbrek yetmezliği veya organik psikoz. Organik psikoz kendini çeşitli şekillerde gösterir - ajitasyon, zihinsel delilik, huzursuzluk, ateş, titreme, hızlı ve düzensiz nabız ve halüsinasyonlar. Böyle bir klinik tablo, alkolizm hastalarında sıklıkla not edilebilir.

Tedavi

Tedavi, dejenerasyonun gelişimini durdurmayı ve mümkünse kayıp yapısal ve fonksiyonel bağlantıları geri kazanmayı amaçlar. Terapi, patolojiye neden olan nedene bağlıdır (anti-inflamatuar, kan dolaşımını iyileştirir, antispazmodik, yatıştırıcı, detoksifikasyon ve diğer tedavi türleri kullanılır).

"Dejeneratif hastalıklar" terimi kulağımız için alışılmadık bir durumdur ve daha çok bir gülümsemeye neden olur. Ve çok boşuna.

Doktorlarımız ve tıp bilimcilerimiz “dejeneratif hastalıklar” tabirini nadiren kullanırlar ve onları ayrı bir hastalık grubu olarak ayırmazlar, ancak bu terim dünya tıp sözlüğünde çok yaygındır.

Dejeneratif hastalıklar, doku veya organların yapısında ve işleyişinde sürekli, sürekli bir bozulmanın olduğu hastalıkları içerir.

Dejeneratif hastalıklar, doku veya organları etkileyen ve zamanla giderek kötüleşen hücrelerdeki dejeneratif değişikliklere dayanan sürekli bir sürecin sonucudur.

"Dejenerasyon" kelimesi, bir şeyin kademeli ve istikrarlı bir şekilde bozulması, yozlaşma, bozulma anlamına gelir. Doğal olarak "dejenere" kelimesi, sürekli bozulma, bozulma anlamına gelir.

Gördüğünüz gibi, alıştığımız gibi, zihinsel engelli dostlar-ambals ile komik veya bağlantılı bir şey yok.

Dejeneratif hastalıkların listesi de şakalara ve kahkahalara elverişli değildir.

dejeneratif hastalıkların listesi

En iyi bilinen dejeneratif hastalıklar şunlardır:

• ateroskleroz
• Alzheimer hastalığı
• Diabetes mellitus (tip II)
• Romatizmal eklem iltihabı
• Kireçlenme
• osteoporoz
• Çoklu skleroz
• Parkinson hastalığı
• prostatit

Gördüğünüz gibi, hastalıklar listesine genellikle “korkunç” olarak adlandırılanlar hakimdir. Ama bu uzak tam liste. Aşağıda, çoğu insan tarafından daha az bilinmesine rağmen (ve Tanrıya şükür!) Hastalıklar daha az korkunç değildir:

• Friedreich ataksisi - kalıtsal olarak sinir sistemine verilen hasar gen mutasyonu. Yürürken problemlere, bacaklarda güçsüzlük, işitme ve görmede bozulma veya kayıplara, bunama gibi sorunlara yol açar.
• Amyotrofik lateral skleroz, omuriliği ve medulla oblongatayı etkileyen merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. Enfeksiyonlardan ölüme yol açar solunum sistemi veya solunum kas yetmezliği
• Creutzfeldt-Jakob hastalığı (spastik psödoskleroz) beynin dejeneratif bir hastalığıdır. Vakaların %90'ından fazlasında ölüme yol açar.
• Niemann-Pick hastalığı, karaciğer ve beyinde yağ (kolesterol dahil) birikimine yol açan ciddi bir yağ metabolizması bozukluğudur. Lenf düğümleri, dalak. Çocuklukta ortaya çıkar, neredeyse her zaman erken ölüme yol açar.
• Huntington hastalığı (Huntington) kalıtsal bir hastalıktır. Semptomlar kontrolsüz, düzensiz vücut hareketleri, hafıza bozukluğu ve son olarak bunamadır.
• İnflamatuar barsak hastalığı (IBD) - bunlar arasında Crohn hastalığı (diğer adıyla granülomatöz enterit) ve nonspesifik ülseratif kolit. Ciddi hasara yol açar gastrointestinal sistem.
• Retina distrofisi - gözün retina dokularının geri dönüşümsüz tahribatı meydana gelir ve bu da görmede keskin bir bozulmaya yol açar.
• Keratokonus - gözün korneasının incelmesi, ciddi görme bozukluğuna yol açar
• Keratoglobus, tek tip çıkıntısında (küre şeklindeki formda) kendini gösteren gözün korneasının bir hastalığıdır. Görme bozukluğuna yol açar.
• Retinitis pigmentosa (RP), körlüğe kadar ciddi görme bozukluklarına yol açabilen kalıtsal bir göz hastalığıdır.
• Kas distrofisi (MD), iskelet kaslarının ilerleyici atrofisi ile karakterize kalıtsal bir hastalık grubudur.
• kalıtsal motor-duyusal nöropati(Charcot-Marie-Tooth hastalığı) kol ve bacak kaslarını etkileyen bir grup hastalıktır.
• Retinitis pigmentosa (RP), körlüğe kadar ciddi görme bozukluklarına yol açabilen kalıtsal bir göz hastalığıdır.
• Marfan sendromu, tüm organların bağ dokusunun kalıtsal bir hastalığıdır. İskeletin ana kemiklerinde deformasyona (uzamaya), görme bozukluğuna ve kardiyovasküler sistemde hasara yol açar.
• Ehlers-Danlos sendromu, vücudun bağ dokularının bir grup kalıtsal hastalığıdır. Kollajen sentezi sürecindeki rahatsızlıklardan kaynaklanır. Cildin incelmesi, eklemlerin anormal esnekliği ve hafif hasarları ile kendini gösterir.
• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) - ciddi hastalık akciğerler zor nefes almaya yol açar.
• Esansiyel tremor, ellerin, başın ve ses kaslarının titremesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
• ve daha onlarca hastalık.

Görüldüğü gibi dejeneratif hastalıklar birbirinden tamamen farklı olan ve vücudun çeşitli organ ve sistemlerini etkileyen hastalıkları içerir. Bu nedenle, ev ilaçları"dejeneratif hastalıklar" teriminin kendisi genellikle bir spesifikasyonla kullanılır - örneğin, sinir sistemi, omurga, gözler vb. dejeneratif hastalıkları.

Aynı zamanda, dejeneratif hastalıkların da genel bir sınıf halinde birleştirilmelerine izin veren ortak özellikleri vardır.

Dejeneratif hastalıkların karakteristik özellikleri

Bunlar aşağıdakileri içerir:

Bu tür bir hastalığın kademeli, neredeyse algılanamaz bir başlangıcı vardır ve uzun yıllar, genellikle on yıllar boyunca istikrarlı bir ilerleme gösterir.
Bir hastalığın başlangıcı nadiren izlenebilir ve nedeni tespit edilebilir.
Etkilenen organ veya doku yavaş yavaş işlevlerini yerine getirmeyi bırakır ve neredeyse her zaman dejenerasyon yükseliştedir.
Bu sınıfın tüm hastalıkları terapötik etkilere karşı son derece dirençlidir. Tedavileri çok karmaşık, karmaşıktır ve çoğu zaman somut bir sonuç vermez. Dejeneratif hastalıkların gelişimini yavaşlatmanın mümkün olduğuna inanılır, ancak neredeyse hiçbir zaman tedavi edilemezler.
Yaşlı ve yaşlı insanlarda daha sık görülür, genç insanlarda daha az görülür.
Bu hastalıkların çoğu aşağıdakilerle ilişkilidir: Genetik faktörler, böylece hastalık birkaç aile üyesinde gelişebilir. Bu tür hastalıklar bazen kalıtsal dejeneratif hastalıkların bir alt sınıfına ayrılır.

Dejeneratif hastalıklar ve hücresel beslenme

Kronik dejeneratif hastalıklar gelişmiş ülkelerde başlıca ölüm nedenleridir.

Nedenleri çoğunlukla kalıtsaldır, ancak çoğu uzmana göre hastalığın "uyku" aşamasından aktif olana geçişi yaşam tarzı faktörleri tarafından tetiklenir - aşırı hayvansal yağ tüketimi ve diğer yetersiz beslenme, düşük hareketlilik, yetersiz beslenme. fiziksel aktivite hastalığın gelişimini "tetikleyen" tetikleyiciler olarak hareket eden serbest radikallere vb. maruz kalma.

Bu bağlamda, özel bir rol önleme dejeneratif hastalıklarda, serbest radikallere karşı korumada, beslenmeyi dengelemede ve daha aktif bir yaşam tarzı için güç vermede rol oynar.

Merkezi sinir sistemi dejenerasyonu, omurilik ve beyinde zihinsel dejenerasyona yol açan geri dönüşü olmayan organik ve fonksiyonel bir değişikliktir. Sonuçları sinir sistemi bozuklukları olan birçok hastalık türü vardır. Buna göre, tedavi, hastalığın tipine ve buna neden olan nedenlere bağlı olacaktır. Ne yazık ki, merkezi sinir sisteminin tüm hastalıkları tedavi edilemez. Yusupov hastanesinde merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları için başarılı tedavi uygulanmaktadır.

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları: genel kavramlar

CNS'nin dejeneratif hastalıkları grubunun ana özellikleri aşağıdaki kriterlerdir:

• hastalıklar belli belirsiz başlar, ortaya çıkmadan önce sinir sistemi kesinlikle normal çalışabilir;
• hastalıkların kademeli olarak ilerleyen bir seyri vardır, yıllarca veya on yıllarca sürebilir;
• bazı dejeneratif hastalıklar kalıtsal faktörlerle ilişkilidir ve aynı ailenin birkaç üyesinde gelişir;
• merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif hastalığı, nöronların kademeli ölümü ve bunların glial elemanlarla değiştirilmesi ile karakterize edilir;
• atrofik süreçler İlk aşama patolojinin gelişimi, beynin yarım kürelerinden birinin herhangi bir bölgesinde meydana gelir; ayrıca, dejenerasyonun ileri aşaması döneminde, beyindeki atrofi pratik olarak simetrik hale gelir.

Listesi oldukça uzun olan merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıkları incelenmeye devam etmektedir. Bir kişinin yaşamının çoğu için sinir sisteminin normal işleyişi sırasında atrofik süreçlerin ortaya çıkmasının nedenleri kesin olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, beyin dejenerasyonunu tetikleyebilecek bir dizi faktör vardır:

• alkol kötüye kullanımı, uyuşturucu bağımlılığı;
• pestisitlerin ve herbisitlerin toksik etkileri;
• meningokok enfeksiyonu;
• viral ensefalit;
• B12 vitamini ve folik asit eksikliği.

Merkezi sinir sisteminin organik hastalıkları

Merkezi sinir sisteminin organik bir hastalığının varlığı, beynin kusurlu olduğu anlamına gelir. Patoloji doğuştan veya edinilmiş olabilir. Nörologlar, birinci aşama organik CNS bozukluklarının nüfusun %98'inde bulunabileceğini, ancak tedavi gerektirmediklerini söylüyorlar. İkinci ve üçüncü aşamalar daha ciddi lezyonlarla karakterize edilir ve bunlara önemli sapmalar eşlik eder.

Beynin konjenital organik lezyonları, embriyonik gelişim sırasında veya doğum travması sonucu doğum sırasında ortaya çıkar. Görünüşlerinin nedenleri şunlar olabilir: olumsuz faktörler hamile kadını etkileyen:

• kadının alkol, uyuşturucu kullanımı;
• hamilelik sırasında şiddetli grip veya diğer bulaşıcı hastalıklar;
• bazı ilaçların etkisi;
• şiddetli stres.

Edinilmiş organik lezyonlar inme, travmatik beyin hasarı, alkol ve uyuşturucu kullanımı, beyin hasarı olan bulaşıcı hastalıklardan sonra ortaya çıkabilir.

Merkezi sinir sisteminin organik lezyonlarının neden olduğu hastalıklar arasında oligophrenia ve demans ayırt edilir. Oligofreni ile zeka geriliği oluşur. Hastalık, fetal gelişim sırasında veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Çocukların zekası azalır, konuşma ve motor becerileri zayıf gelişir. Demansta, zaten edinilmiş beceri ve bilgi kaybı vardır. Yavaş yavaş, bunama bir kişinin tamamen bozulmasına yol açar. Merkezi sinir sisteminin bu hastalığı göz önüne alındığında, belirtiler aşağıdaki gibidir: hafıza bozukluğu, konuşma, uzayda yönelim, bir kişi yeni şeyler öğrenemez ve eski beceri ve bilgileri kaybeder.

CNS'nin bulaşıcı hastalıkları

Bulaşıcı hastalıklar CNS, en yaygın nörolojik patolojilerden biridir. Enfeksiyonun neden olduğu CNS hastalıkları çok tehlikelidir. Şiddetli bir seyirleri var, ciddi sonuçlar ve önemli nörolojik eksiklik bırakıyorlar. CNS enfeksiyonlarına bakteriler, virüsler, mantar hastalıkları. Çoğu zaman, meningokok, stafilokok, pnömokok, enterovirüsler ECHO ve Coxsackie vücuda girdiğinde hastalıklar gelişir, kabakulak, kandida. Enfeksiyon için giriş kapıları KBB organlarıdır, ayrıca temas, hematojen, lenfojen, perinöral yolla bulaşır.

Beyindeki kan dolaşımının ihlali, merkezi sinir sisteminin damar hastalıklarının gelişmesine neden olur. Bu patolojiler son derece tehlikelidir, çünkü çoğu durumda bir kişinin sakatlığına yol açarlar. Ayrıca, merkezi sinir sisteminin damar hastalıkları yüksek bir ölüm oranına sahiptir. İskemik ve hemorajik inmeler, geçici iskemik ataklar, spontan subaraknoid kanamalar sonucunda beyin hasarı oluşur. Bu tür patolojilerin nedenleri şunlardır:

• anevrizmalar,
• tromboembolizm,
• damar aterosklerozu,
• hipertonik hastalık,
• akut toksik lezyonlar gemi duvarları,
• kan damarlarının duvarlarının kronik dejeneratif hastalıkları.

Vuruşların gelişimi için tetik mekanizması olabilir şiddetli stres, nöbetler, alkol zehirlenmesi, vücut sıcaklığındaki ani değişiklikler. damar hastalığı CNS çoğunlukla kendiliğinden oluşur ve acil tıbbi müdahale gerektirir.

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tedavisi ve teşhisi

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tehlikesi, tahmin edilmesinin zor olmasıdır. Bir kişinin hayatında provoke edici faktörler varsa, sağlıklı bir yaşam tarzı sürmesi ve önleyici muayeneler için düzenli olarak bir nöroloğu ziyaret etmesi önerilir. CNS hastalığının belirtilerinden şüpheleniyorsanız, derhal bir doktora danışmalısınız. Hastalık ne kadar erken tespit edilirse, beyindeki dejeneratif süreçlerin ilerlemesini yavaşlatması o kadar olasıdır.

Dejeneratif hastalıkların teşhis ve tedavisi, patolojinin tipine bağlı olacaktır. Hastalığın klinik tablosunu belirledikten sonra doktor, hastanın durumunu netleştirmek için çalışmalar yazacaktır. Bunlar laboratuvar testleri, ultrason, MRI, CT ve psikolojik testler bilişsel becerilerin durumunu belirlemek.

Moskova'daki Yusupov Hastanesi, yüksek nitelikli nörologlar, bilim doktorları tarafından desteklenen bir nöroloji kliniğine sahiptir. Yusupov Hastanesi doktorları, merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tedavisinde geniş deneyime sahiptir ve çalışmalarında en zor vakaları üstlenmelerini sağlayan en son terapi ve rehabilitasyon yöntemlerini kullanır.

Telefonla yardım arayabilir, randevu alabilir ve uzman tavsiyesi alabilirsiniz.

bibliyografya

• ICD-10 ( Uluslararası sınıflandırma hastalıklar)
• Yusupov hastanesi
• "Teşhis". - Kısa bilgi Tıp Ansiklopedisi. - M.: Sovyet Ansiklopedisi, 1989.
• "Laboratuvar çalışmalarının sonuçlarının klinik değerlendirmesi" / / G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moskova, 2005
• Klinik laboratuvar analitiği. Klinik temelleri laboratuvar analizi V.V. Menshikov, 2002.

uzmanlarımız

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının teşhisi için fiyatlar

*Sitedeki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sitede yayınlanan tüm materyaller ve fiyatlar, Sanat hükümleri ile belirlenen halka arz değildir. Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 437. Kesin bilgi için lütfen klinik personeli ile iletişime geçin veya kliniğimizi ziyaret edin.

Gerçekleştirilen:

MS grubu 142 öğrencisi

Shubina Kristina

• Kromozomal hastalıklar (Down hastalığı, Shereshevsky-Turner sendromu, trizomi X sendromu, Klinefelter sendromu)

• Genetik hastalıklar (ilerleyici miyopatiler, Erb-Roth'un jüvenil formu, Duchenne'nin psödo-hipertrofik formu, Landouzy-Dejerine'nin humeroskapular-fasiyal miyopatisi, Charcot-Marie'nin nöral amiyotrofisi)

• Sistemik distrofiler (amino asit metabolizmasının kalıtsal hastalıkları, mukopolisakkaridozlar, fakomatozlar)

• çok faktörlü hastalıklar

• NS'nin konjenital hastalıkları

Ulusal Meclisin kalıtsal - dejeneratif hastalıkları

Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları, ilerleyici, giderek artan bir seyir, beynin belirli sistemlerine, periferik sinir sistemine ve kaslara baskın hasar ile karakterizedir. Dejeneratif süreç genellikle beynin belirli bölgelerinde lokalize olan sadece sinir sistemini etkiler.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi için, semptomların kapsamlı bir analizi, başlangıç ​​zamanları, diğer aile üyelerinde (birinci akrabalık hattının akrabaları: ebeveynler, erkek kardeşler, kız kardeşler) benzer belirtilerin varlığı ve kapsamlı bir klinik muayene önemli. Belli bir cinsiyetten kişilerin baskın lezyonunun, aile vakalarında hastalığın aynı yaşta başlamasının ve genellikle çocuklarda ebeveynlere kıyasla daha erken başlamasının dikkate alınması önemlidir.

I. Kromozomal sendromlar

Kromozom sayısındaki artış veya azalma, kromozomun bir kısmının kaybı veya şeklindeki değişiklikten kaynaklanır.

Down Sendromu

En yaygın genetik bozukluklardan biri. Down sendromlu çocukların doğum sıklığı yaklaşık 600-800 yenidoğanda birdir ve aynı sayıda erkek ve kız çocuğu doğar.

Bu bozukluğu olan kişilerde tipik olarak normal 46 yerine 47 kromozom bulunur. Ekstra kromozom, germ hücrelerinin bozulmuş olgunlaşmasının bir sonucudur. Normal olarak, olgunlaşmamış germ hücrelerinin bölünmesi sırasında, eşleştirilmiş kromozomlar birbirinden ayrılır ve her olgun germ hücresi 23 kromozom alır. Döllenme sırasında, yani anne ve baba hücrelerinin füzyonu, normal kromozom seti geri yüklenir. Şimdiye kadar, böyle bir genetik anomaliye neyin sebep olduğu konusunda kesin bir görüş yoktu. Down sendromlu çocuklar, zenginlik veya ekoloji düzeyine bakılmaksızın dünyanın tüm ülkelerinde aynı sıklıkta doğarlar.

Down Sendromu (2) Klinik tablo:

en karakteristik dış işaretler Down Sendromu, bir çocuğun doğumundan hemen sonra olası bir teşhisin yapılabileceğine göre:

"düz" yüz - %90

• kalınlaşmış servikal deri kıvrımı

• brakisefali (kısa kafa) - %81

• eğimli gözler

• gözün iç köşesinde yarım ay deri kıvrımı (epicanthus).

Çocuğun daha fazla muayenesi ortaya çıkarır:

• kas hipotansiyonu (azalmış kas tonusu)

• artan eklem hareketliliği

• kısa ve geniş fırçalar, küçük kemerli damak, düz kafa

• deforme olmuş kulak kepçeleri, büyük katlanmış burun.

• Down sendromunun evrensel bir işareti olarak transvers palmar kıvrım, bu hastalıkla doğan çocukların sadece %45'inde ortaya çıkabilir.

• göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde

• gözlerin irisinin kenarındaki pigment lekeleri (Brushfield lekeleri).

Down sendromu (3) Klinik tablo:

• ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, büyük damar anomalileri, açık atriyoventriküler kanal gibi kombine, çoklu, doğuştan kalp kusurları

• solunum sistemi tarafında - büyük bir dil ve orofarenksin yapısal özellikleri nedeniyle uyku sırasında solunum durması;

• görme sorunları (doğuştan katarakt, glokom, şaşılık-şaşılık)

• işitme kaybı

• tiroid hastalığı (konjenital hipotiroidizm)

• gastrointestinal sistem patolojisi (bağırsak darlığı, megakolon, rektum ve anüs atrezisi)

• kas-iskelet sistemi anomalileri (displazi) Kalça eklemleri, tek veya çift taraflı bir kaburganın yokluğu, klinodaktili (parmakların eğriliği), boy kısalığı, göğüs deformitesi)

• böbreklerin hipoplazisi (azgelişmişlik), hidroüreter, hidronefroz

Down Sendromu (4) Tedavi: Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 40-50 yıldır. Şu anda bu kromozomal anormallik tedavi edilemez, ancak doğuştan gelen kalp kusurları gibi eşlik eden hastalıklar başarıyla düzeltilebilir ve bu da Down sendromlu çocukların ömrünü kuşkusuz uzatır.

Down sendromlu çocukların tedavisi şunları içermelidir: sosyal Destek ve rehabilitasyon kursları. Down sendromlu çocukların eğitim ve öğretiminin temel amacı, onların aile ve sosyal uyumlarıdır.

Çocuğun sosyal uyumunu geliştirmek için grup aktiviteleri

• Çocuk gruplarında (örneğin anaokullarında) bir çocuk bulmak, Down sendromlu çocukların bir takımda olmanın daha hızlı ve daha iyi uyum sağladığı kanıtlandığından

• özel okullarda eğitim, ancak normal okullara devam etmek de mümkündür, bu da çocuğun sosyal hazırlanmasına katkıda bulunur.

• psikologlar ve konuşma terapistleri ile özel dersler rehabilitasyon merkezleri. Uygun bakım ve özel Eğitim Down sendromlu çocuklar, sağlıklı çocuklarla aynı becerileri ancak biraz sonra öğrenirler.

• rehabilitasyon önlemlerinin etkinliğini arttırmak için nootropik (sinir sisteminin gelişimini uyaran) ilaçların kullanılması tavsiye edilir: aminolon, serebrolizin, B vitaminleri.

Shereshevsky-Turner sendromu

Kızlarda bir cinsiyet kromozomunun (monozomi X) olmaması ile karakterizedir.

Shereshevsky-Turner sendromu (2) Klinik tablo:

• büyüme geriliği

• cinsel çocukçuluk

• Meme bezlerinin az gelişmişliği

• Menstrüel düzensizlikler

• kısırlık

• Boyunda pterygoid deri kıvrımı

• İç organların malformasyonları

• Zihinsel az gelişmişlik telaffuz edilmiyor

Tanı, kliniğe ve bir dizi kromozom çalışmasına dayanır.

Shereshevsky-Turner sendromu (3) Tedavi:

Tedavi ergenlikte etkilidir

• Büyümeyi destekleyen terapi

• östrojenler

• rekombinant büyüme hormonu

• Boyun kıvrımları cerrahi olarak çıkarılır

• semptomatik tedavi

Trizomi X sendromu

X kromozomu üzerindeki trizomi, intrauterin mortalitede hafif bir artışa yol açar. Gelişim bazı bozukluklarla ilerleyebilir, koordinasyon, motor beceriler ve konuşma gelişimi ile ilgili sorunlar olabilir. Bazı durumlarda, daha küçük bir kafa boyutu not edilir (farkında bir azalma olmadan). zihinsel kapasite). X kromozomundaki trizomi, önemli doğurganlık bozukluklarına yol açmaz, çoğu durumda kendini sadece biraz daha erken bir menstrüasyonda gösterir.

Trisomy X sendromu (2) Klinik ve tedavi:

Trisomy-X sendromunun belirgin bir klinik tablosu yoktur.

büyüme geriliği

• Kemik deformitesi

• zihinsel az gelişmişlik

• Seks bezlerinin işlevinin ihlali

Spesifik terapötik stratejiler, kızın yaşı, spesifik semptomlar, belirtiler ve bunların ciddiyeti dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olacaktır. Herkese erken müdahale önerilir. Deneyimler, bu sendromlu çocukların erken müdahaleye (konuşma terapisi, uğraşı terapisi, fizik tedavi ve diğer yöntemler) çok iyi yanıt verdiğini göstermektedir.

Trizomi X sendromu (3)

Klinefelter sendromu

Erkek çocuklarda fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanmaktadır.

Klinefelter sendromu son derece yaygın bir patolojidir ve erkek popülasyonda %0,2 oranında görülür. Bu nedenle, her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip 1 çocuk vardır (karşılaştırma için: adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu - 10-25 bin yenidoğan başına 1 vaka). Klinefelter sendromu sadece erkek hipogonadizminin en yaygın şekli değildir, kısırlık, erektil disfonksiyon, jinekomasti, aynı zamanda en yaygın endokrin patolojilerden biri, sonra üçüncü sırada şeker hastalığı ve hastalıklar tiroid bezi. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık yarısında yaşamları boyunca bu sendromun fark edilmediğine inanmak için sebepler vardır.

Klinefelter sendromu (2) Klinik tablo: Ergenliğin başlangıcında, vücudun karakteristik oranları oluşur: hastalar genellikle akranlarından daha uzundur, ancak tipik eunukoidizmin aksine, kol açıklıkları nadiren vücudun uzunluğunu aşar ve bacaklar gövdeden belirgin şekilde daha uzundur. Ayrıca bu sendroma sahip bazı çocuklar, öğrenmede ve düşüncelerini ifade etmede zorluk çekebilir.

Ergenlikte, sendrom en sık olarak bir artışla kendini gösterir. meme bezleri, ancak bazı durumlarda bu özellik olmayabilir. Ayrıca, ergenlik çağındaki ergenlerin% 60-75'inin meme bezlerinde de bir artış olduğu belirtilmelidir - ancak 2 yıl içinde kendi kendine düzelen pubertal jinekomasti, Klinefelter sendromlu hastalarda jinekomasti yaşam boyu devam eder.

Klinefelter Sendromu (3) Tedavi: Klinefelter sendromlu hastaların %90'ından fazlası hipogonadal olduğundan, ömür boyu testosteron replasman tedavisi gerektirirler. yerine koyma tedavisi androjen eksikliğinin semptomlarını ve sonuçlarını önlemek için mümkün olduğunca erken başlanmalıdır.

II. Genetik hastalıklar

metabolik hastalıklara, belirli proteinlerin sentezini düzenleyen DNA bölümlerinin (kayıp, ikiye katlama, hareket, ters çevrilmesi) ihlali neden olur.

Erba-Roth'un genç formu Erb-Roth'un genç formu, çok yaygın bir miyopati şeklidir (birincil kas hasarı). Bazı cinsiyet sınırlamalarıyla birlikte otozomal resesif bir şekilde kalıtılır: erkekler kızlardan daha sık hastalanır. Bu hastalık, kas ve bağ dokularındaki metabolik bozukluklara dayanmaktadır. Protein metabolizması bozuklukları baskındır ve kas proteinlerinin artan sentezine, daha da hızlandırılmış yıkımları eşlik eder. Hiperaminasidemi ve hiperaminasidüri not edilir. Bununla birlikte, bulunan biyokimyasal değişiklikler kesinlikle Erb-Roth miyopatisine özgü değildir.

Erba-Roth'un jüvenil formu (2) Klinik tablo: